Xalapa, Ver.- En el Marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la coordinadora auxiliar médica de Investigación en Salud del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Veracruz Norte, doctora Claudia Elsa Pérez Ruiz comentó; ‘las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético, estas enfermedades presentan una serie de síntomas particulares que resulta complicado diagnosticar la causa.”

Las características de las enfermedades raras es que la mayoría son asintomáticas al momento del nacimiento.

El Seguro Social comprometido con la detección temprana y tratamiento oportuno realiza el tamiz metabólico neonatal; con esta herramienta se identifica: hipotiroidismo congénito primario y central, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, deficiencia de biotinidasa, galactosemia y fibrosis quística.

Algunas de las enfermedades raras son: el Síndrome de Turner, enfermedad de Pompe, hemofilia, espina bífida, fibrosis quística, histiocitosis, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, deficiencia de biotinidasa, enfermedad de Gaucher tipo 1, 2 y 3, entre otras.

“Es muy importante crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen esta condición, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor’’, expresó Pérez Ruíz.

La especialista comentó la importancia de acudir a los Módulos de Enfermería de todas las Unidades de Medicina Familiar para que le realicen la prueba de tamiz metabólico neonatal a las personas recién nacidas; así como acudir a la consulta de control de la niña y el niño sano para seguimiento del crecimiento y desarrollo.

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