Este 6 de mayo se celebra el Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta o Wishbone Day con la finalidad de concienciar a la población acerca de esta enfermedad rara que afecta a miles de personas en el mundo, caracterizada por la fragilidad ósea.

Asimismo, se pretende promover y apoyar la investigación acerca de esta patología, para lograr un diagnóstico precoz y un tratamiento eficaz.

¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta?

La Osteogénesis Imperfecta, también conocida como Enfermedad de los Huesos de Cristal, es una patología rara de origen genético que se caracteriza por la formación inadecuada de los huesos, aparición frecuente de fracturas y fragilidad ósea.

Este trastorno genético no tiene cura y afecta el crecimiento de los huesos, debido a la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial denominada Colágeno tipo I. Esta proteína ayuda al fortalecimiento de los huesos.

Se estima la incidencia de esta enfermedad en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos, independientemente de la raza y género.

Algunos de los síntomas más característicos de esta patología poco frecuente son los siguientes, los cuales deben ser evaluados y corroborados por un médico especialista:

• Recubrimiento blanco de los ojos (esclerótica) de color azul o gris
• Múltiples fracturas óseas
• Rostro en forma de triángulo
• Pérdida incipiente y progresiva de la audición
• Brazos y piernas arqueados
• Decoloración y fragilidad en los dientes (Dentinogénesis Imperfecta)
• Baja estatura
• Músculos débiles
• Articulaciones laxas
• Desviaciones de la curvatura de la columna vertebral: Escoliosis y Cifosis
• Deformidades óseas en extremidades superiores, inferiores, tórax y cráneo

¿Cómo se originó este Día Internacional?

La creación de esta efeméride fue por iniciativa de la Sociedad Australiana de Osteogénesis, en el marco de la Conferencia Australiana de Osteogénesis Imperfecta, celebrada el 1 de mayo de 2008.

Su propósito principal es divulgar información a nivel internacional acerca de la Osteogénesis Imperfecta, así como lograr una mayor integración de las personas que la padecen, mediante el acceso a oportunidades educativas y laborales.

Se fijó como fecha de conmemoración el día 6 de mayo, denominándose simbólicamente “Wishbone Day” o “Día del Hueso de la Suerte” y se comenzó a celebrar desde 2010.

CD/NR