Cada 15 de abril se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, una fecha dedicada a generar conciencia sobre este trastorno genético poco común que afecta principalmente a los músculos y puede comprometer funciones vitales.

La enfermedad de Pompe es un padecimiento hereditario causado por la deficiencia de una enzima encargada de descomponer el glucógeno en el organismo. Esta alteración provoca la acumulación de esta sustancia en las células, especialmente en los músculos, lo que ocasiona debilidad progresiva, problemas respiratorios y, en casos graves, afectaciones cardíacas.

De acuerdo con especialistas y organismos como la Organización Nacional de Trastornos Raros, los síntomas pueden aparecer desde la infancia o en etapas adultas, variando en gravedad. En bebés, la enfermedad suele manifestarse con debilidad muscular severa y dificultades para respirar, mientras que en adultos puede presentarse de forma más lenta pero igualmente incapacitante.

El diagnóstico temprano es fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes, ya que existen tratamientos como la terapia de reemplazo enzimático que pueden ralentizar el avance de la enfermedad.

En este día, asociaciones médicas y grupos de apoyo promueven campañas informativas para visibilizar la enfermedad de Pompe, impulsar la investigación y facilitar el acceso a tratamientos, con el objetivo de brindar mejores oportunidades a quienes viven con este padecimiento.

CD/AT