Santiago, Chile - Un equipo internacional de científicos desarrolló una tecnología basada en inteligencia artificial (IA) para el estudio de enfermedades raras o minoritarias y la aplicó con éxito para identificar las posibles causas de la aparición de síndromes miasténicos-congénitos, trastornos que limitan la capacidad de movimiento y provocan diversos grados de debilidad muscular en los pacientes.

La falta de datos disponibles sobre enfermedades minoritarias (también conocidas como raras) hace que la investigación en esta área sea extremadamente difícil.

Este trabajo marca un hito importante en la aplicación de métodos basados en IA, es decir, redes multicapa que vinculan e interrelacionan información de diferentes bases de datos, para abordar cuestiones no resueltas en el estudio de las enfermedades raras, que afectan a entre el 5% y el 7% de la población.

Una década de investigación

El estudio, publicado en la revista Nature Communications, tardó más de 10 años en completarse y en él participaron investigadores de 20 instituciones científicas de España, Canadá, Japón, Reino Unido, Países Bajos, Bulgaria y Alemania.

El equipo estuvo liderado por el investigador ICREA y director del Departamento de Ciencias de la Vida del Centro Nacional de Supercomputación de Barcelona (BSC-CNS), Alfonso Valencia.

“Las enfermedades raras siguen siendo un desafío inexplorado para la investigación biomédica. Las tecnologías de IA más avanzadas están actualmente diseñadas para analizar grandes volúmenes de datos y no están entrenadas para escenarios donde la disponibilidad de datos de los pacientes es limitada, una característica clave de las enfermedades raras. Esto requiere grandes y esfuerzos de colaboración muy largos como el que hoy presentamos”, explica el investigador del BSC, Iker Núñez-Carpintero.

En el estudio, en el que participó una cohorte de 20 pacientes de una pequeña población de Bulgaria, los investigadores desarrollaron un método que utiliza técnicas de inteligencia artificial para superar los datos limitados disponibles y comprender por qué los pacientes con la misma enfermedad y las mismas mutaciones sufren grados muy diferentes de gravedad.

El método utiliza información de grandes bases de datos biomédicas sobre todo tipo de procesos biológicos para explorar las relaciones entre genes de cada paciente.

“El objetivo es identificar algún tipo de relación funcional que pueda ayudarnos a encontrar las piezas faltantes del rompecabezas de la enfermedad que no hemos visto porque no hay suficientes pacientes”, afirma Núñez-Carpintero.

El papel de la supercomputación y la IA

El desarrollo de métodos de IA basados en redes multicapa y los últimos avances en supercomputación han permitido encontrar las piezas faltantes a las que se refiere el investigador del BSC, ya que permiten un análisis de grandes datos biomédicos mucho más rápido de lo que era posible hace una década, cuando comenzó el estudio.

Esto permite a los investigadores encontrar información que vincule a los pacientes con enfermedades raras, ayudando a comprender sus síntomas y manifestaciones clínicas.

“Los recientes avances en infraestructuras de supercomputación, como el nuevo MareNostrum 5 recientemente inaugurado en el BSC, representan una tremenda oportunidad para desarrollar nuevas estrategias para la investigación de enfermedades raras. La investigación de estas enfermedades requiere el análisis simultáneo de los datos de pacientes individuales y del conocimiento biomédico general acumulado en la última década. Esta tarea exige una fuerte infraestructura computacional, que recién ahora se está convirtiendo en una realidad”, plantea Núñez-Carpintero.

La importancia de la investigación radica en que abre nuevas vías para el desarrollo de aplicaciones computacionales diseñadas específicamente para enfermedades raras. En este caso, los resultados muestran cómo diferentes niveles de gravedad de los síndromes miasténicos congénitos están relacionados con mutaciones específicas en el correcto proceso de contracción muscular.

El valor del reposicionamiento de fármacos en enfermedades raras

Además, este estudio es el primero que permite comprender las posibles causas genéticas detrás de los efectos beneficiosos de determinados tratamientos que son eficaces en algunos pacientes con esta enfermedad, como el salbutamol, que se utiliza habitualmente para tratar problemas respiratorios como el asma.

Esto permitirá desarrollar nuevas estrategias de reposicionamiento de fármacos, imprescindibles en el caso de enfermedades raras debido a la dificultad de desarrollar tratamientos específicos y al desinterés de la industria farmacéutica.

“Este es el primer estudio que puede explicar genéticamente por qué algunos pacientes con esta rara enfermedad responden bien a tratamientos como el salbutamol. Este descubrimiento resalta la importancia del reposicionamiento de fármacos, un campo que actualmente se investiga en la investigación biomédica, y abre nuevas posibilidades de comprensión. y tratar enfermedades raras mediante métodos de medicina de precisión”, concluye Núñez-Carpintero.

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Con información de: cienciaysalud.cl

CD/NR