Cada 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner, una fecha destinada a crear conciencia sobre esta condición genética, promover el diagnóstico oportuno y visibilizar las necesidades de las niñas y mujeres que viven con ella.

El síndrome de Turner es una alteración cromosómica que afecta principalmente a personas de sexo femenino y ocurre cuando falta total o parcialmente uno de los cromosomas X. En lugar de tener dos cromosomas sexuales, muchas personas con esta condición presentan un solo cromosoma X completo, mientras que en otras existe una pérdida parcial o una combinación de células con diferentes características cromosómicas.

La condición recibe su nombre del médico estadounidense Henry Turner, quien describió en 1938 un conjunto de características que posteriormente serían asociadas con este síndrome.

Una de las características más frecuentes es la baja estatura. También pueden presentarse alteraciones en el desarrollo de los ovarios, lo que puede provocar una producción reducida de hormonas sexuales y dificultades para la fertilidad.

Sin embargo, el síndrome de Turner puede manifestarse de maneras muy diferentes. Algunas personas pueden presentar cuello corto o ancho, tórax amplio, inflamación de manos y pies durante la infancia, problemas de audición o determinadas características cardíacas y renales.

Las dificultades de aprendizaje no suelen afectar la inteligencia general, aunque algunas niñas pueden presentar problemas específicos relacionados con las matemáticas, la orientación espacial, la memoria de trabajo o determinadas habilidades sociales.

El diagnóstico puede realizarse durante el embarazo, en la infancia, en la adolescencia o incluso en la edad adulta. En algunos casos, las características son tan leves que la condición no se identifica hasta que aparecen problemas relacionados con el crecimiento o el desarrollo sexual.

La prueba utilizada para confirmar el diagnóstico es generalmente un cariotipo, estudio que permite observar los cromosomas de una persona. Dependiendo del caso, pueden realizarse estudios genéticos adicionales.

No existe una cura para el síndrome de Turner, pero existen tratamientos y medidas de seguimiento que pueden mejorar considerablemente la calidad de vida. La hormona de crecimiento puede utilizarse en determinadas niñas para favorecer el crecimiento, mientras que la terapia hormonal puede ayudar a iniciar y mantener características sexuales secundarias y proteger la salud ósea.

Debido a que pueden existir alteraciones cardíacas, renales, auditivas, tiroideas y metabólicas, es importante mantener un seguimiento médico multidisciplinario durante las diferentes etapas de la vida.

La fertilidad también puede verse afectada, aunque algunas mujeres pueden recurrir a determinadas técnicas de reproducción asistida dependiendo de sus características y condiciones de salud.

El síndrome de Turner es considerado una condición poco frecuente y puede presentarse aproximadamente en 1 de cada 2,000 a 2,500 niñas nacidas vivas, de acuerdo con fuentes médicas internacionales.

El Día Mundial del Síndrome de Turner busca combatir el desconocimiento que todavía existe alrededor de esta condición. Un diagnóstico temprano permite identificar posibles complicaciones y establecer un seguimiento adecuado desde etapas tempranas.

También es una oportunidad para recordar que las niñas y mujeres con síndrome de Turner pueden desarrollar sus proyectos personales, estudiar, trabajar, formar relaciones y participar plenamente en la sociedad.

Informar, diagnosticar oportunamente y garantizar atención médica adecuada son pasos fundamentales para mejorar la calidad de vida de quienes viven con síndrome de Turner.

CD/AT