Jornadas de concienciación del Trastorno del Espectro Autista (TEA) parte 1

Como cada año el Centro de Estudios de Superiores de Veracruz (CESUVER) reúne a expertos en el tema del Trastorno del Espectro Autista (TEA) en el mes de abril, para la concienciación de tal condición, con el objetivo de orientar a familias y profesorado para la atención del TEA. La coordinación de las jornadas está a cargo de la Lic. y maestra Elena Pérez Lara directora del Centro de Desarrollo Infantil Charles Perrault perteneciente al corporativo CESUVER.

El desarrollo neurotípico es el parecido al de la mayoría de las personas y aquéllos que tienen algo diferente; que se salen de ese patrón clásico, de lo que se dice normal, a eso se le llama desarrollo neurodivergente y el autismo entra en ese espectro que pueden tener las personas.

Explica la Dra. Mirian Hidalgo Ostoa en su conferencia magistral “Valoración Genética en el Trastorno del Espectro Autista” que hace décadas se decía que no existían niños con autismo, que era algo muy raro, pues se consideraba una enfermedad. Dice que en los últimos años se ha visto un aumento en la prevalencia. De sus causas se ha dicho que, si hay algo en la alimentación durante el embarazo o en el ambiente. Lo cierto es que hay más conciencia de lo que está pasando es que están llevando al niño al neurólogo.

Sucedía, también que antes había familia que ocultaba a esos niños, que no les gustaba que se supiera que tenían un infante con discapacidad, afortunadamente todo eso está cambiando. Los últimos años se ha dicho que es más frecuente, según estadísticas de Estados Unidos: en 2014 uno de cada 59 eran diagnosticados con autismo; para 2016 uno de cada 54. Los estudios más recientes demuestran que son uno por cada 39 niños.

Narra que cada día se reportan una mayor prevalencia. En otros países también se hacen estudios, al igual que en México, sin embargo, en México, como no están unificados los sistemas de salud se debe de basar en lo que investigan los Estados Unidos, y el Centro para el Control Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés).

La genetista indica que, en países asiáticos, se dice, que hay cuatro niños por cada 100 que tienen TEA. Agrega, “el espectro autista es más frecuente en niños que en niñas: por cuatro niños hay una niña. Todavía no se tiene una explicación clara porqué sucede esto, pero lo más probable es que tenga que ver con los cromosomas.

Lo que siempre se preguntan los padres una vez que se confirma el TEA es por qué y lo que se ha encontrado en casi todos los casos es que es por causas desconocidas. lo que significa que se hacen exámenes al bebé y no se encuentra nada. Sin embargo, al hacer estudio en miles de niños se ha visto que en la mayoría sí es causa desconocida, pero se ha confirmado que tienen que ver factores genéticos y ambientales; es decir que en la mayoría de los niños con autismo hay antecedentes familiares con una alta predisposición genética; algo que el niño ya tenía dentro de sus células, pero también hay factores ambientales.

En otras investigaciones lo que se ha encontrado es que tiene que ver con la edad de los papás, y se observa un factor de prevalencia en una edad de 25 a 35 años. Esto no significa que, forzosamente, este patrón vaya a ser determinante, pero es lo que se repite en los estudios realizados.

Hidalgo Ostoa sugiere que no es cuestión de buscar culpables, sino que se debe saber por qué está ocurriendo eso. También, si el bebé tiene un menor peso podría ser un factor de riesgo; el uso de esteroides que, posiblemente la mamá consumía sin saber que estaba embarazada; alteraciones con la nutrición, o el consumo de drogas prohibidas, incluso, en algunos casos el exceso de café, que también puede ser perjudicial en el embarazo.

También si la mamá padeció depresión, diabetes, o enfermedades autoinmunes, como lupus o artritis reumatoide. Todo esto no significa que sea una regla, sino que es lo que arroja el estudio en miles de casos. Entonces son factores ambientales que podrían relacionarse, pero no se puede decir que fue la causa directa de que un niño presente autismo.

Matiza la Dra. Hidalgo Ostoa que no por todo lo anterior se debe determinar que el niño nace con autismo, sino que, de igual forma se tiene una predisposición genética, algo que está relacionado en genes que, tiene que ver con el funcionamiento del cerebro.

Al seguir exponiendo la especialista dice que se ha llegado a afirmar que el origen del TEA es un 40 por ciento genético y, ya está comprobado.

Aconseja que todo niño con TEA debe ser valorado por un genetista, desafortunadamente, no hay la cultura de ir al genetista, casi siempre se acude al genetista cuando hay un síndrome.

Ahondando en el tema, precisa que todo el cuerpo está formado por células y dentro de estas hay cromosomas y el cromosoma forma el ADN y el ADN es una substancia que todos los humanos tenemos y este componente contiene los genes y un gen es como una receta para fabricar algo, y los humanos tenemos alrededor de 20 mil genes, lo que significa que toda esa sustancia tiene información para que el cuerpo se forme y funcione; por ello muchos se ha estudiado a niños con TEA y se ha encontrado que de los 20 mil genes que se tienen, 800 están asociados al TEA.

Especifica la Dra., que el cariotipo es un estudio genético que ayuda a revisar los cromosomas que tienen forma de X y los humanos tienen esos cromosomas guardados en las células y consta de 46 cromosomas y siempre van en pares.

Detalla que las mujeres tienen cromosomas "XX" y los hombres "XY", o sea las femeninas tienen una copia del cromosoma "X" y el varón solo tiene una "X"; por lo tanto, se cree que la diferencia que haya más hombres con autismo es porque este no tiene copia del "X" y la mujer sí. Por ejemplo, cuando un hombre tiene una alteración en su cromosoma "X" no tiene como reemplazarlo porque en el “Y” no están esos mismos genes, pero las mujeres tienen dos copias de "X"; o sea que si la mujer tiene una alteración la puede compensar con la otra copia de "X". Entonces esa es la teoría de que los varones tengan más TEA.

Para concluir la genetista afirma, “se ha notado que el 10 por ciento de las personas con TEA no tienen antecedentes, pero el 90 restante si tienen un familiar, o sea algo que está pasando de una generación a otra. Dentro del espectro autista se presentan otros síndromes, como por ejemplo el síndrome de "X frágil" que, en estudios recientes se ha notado que el cromosoma "X" presenta leves malformaciones como “deshilachados”, que es cuando se presenta el autismo y retraso global del neurodesarrollo. El "X frágil" es de 1 entre 2500 varones”.

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CD/GL